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Enfermedades raras
Ciencia y realidad de la rareza en medicina PALAU,FRANCESC
Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien, en su conjunto, son un problema.
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Sinopsis
Fibro en los medios
Enfermedades raras: cuando lo excepcional se subestima (Ciencia para llevar. El blog del CSIC – 20 minutos)
A pesar de denominarse así, este conjunto de trastornos es muy numeroso y afecta a una población nada desdeñable. En la Unión Europea, con aproximadamente 446 millones de habitantes, el número de pacientes afectados por ellos se calcula en unos 26 millones.
Lecturas científicas para días de manta y sofá (Ciencia para llevar. El blog del CSIC – 20 minutos)
El libro Enfermedades raras presenta una realidad muy poco conocida por la ciudadanía. “El contraste entre los bajos datos epidemiológicos de la población afectada y su elevada diversidad y heterogeneidad, nos pone ante la paradoja de la rareza: las enfermedades son raras, pero los pacientes con enfermedades raras son muchos”.
Francesc Palau: “El impacto de las enfermedades raras en las poblaciones y los sistemas de salud es enorme” (SaludaDiario)
El último libro de la colección ‘¿Qué sabemos de?’, prologado por la Fundación Isabel Gemio, da a conocer unas patologías que, en conjunto, afectan a 26 millones de personas en Europa.
Autor: PalauFrancesc
Es médico pediatra y genetista. Actualmente, forma parte del cuerpo facultativo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde dirige el Servicio de Medicina Genética y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras. Es consultor del Hospital Clínic, profesor de Investigación del CSIC y profesor asociado de Pediatría en la Universitat de Barcelona. Ha sido director científico del CIBER de Enfermedades Raras. Sus líneas de investigación se centran en la genética, fisiopatología y terapéutica de los trastornos neuromusculares y del neurodesarrollo.
