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Enfermedades raras: portada
  • N° páginas : 136
  • Medidas: 1350 x 210 mm.
  • Peso: gr
  • Encuadernación:
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Enfermedades raras [Próxima aparición] PALAU,FRANCESC

Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien, en su conjunto, son un problema.

Editorial:
Colección:
QUE SABEMOS DE?
Materias:
MEDICINA;
ISBN:
978-84-1352-056-8
EAN:
9788413520568
Precio:
11.54 €
Precio con IVA:
12.00 €
Aparición:
28/09/2020

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Sinopsis

En este libro se aborda la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento. Entre los retos que se plantean destacan la cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias.

Autor: Palau, Francesc

Es médico pediatra y genetista. Actualmente, forma parte del cuerpo facultativo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde dirige el Servicio de Medicina Genética y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras. Es consultor del Hospital Clínic, profesor de Investigación del CSIC y profesor asociado de Pediatría en la Universitat de Barcelona. Ha sido director científico del CIBER de Enfermedades Raras. Sus líneas de investigación se centran en la genética, fisiopatología y terapéutica de los trastornos neuromusculares y del neurodesarrollo.


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